혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인해 혈액 내 응고인자가 부족해져 발생하는 출혈성 질환이다. 혈우병은 혈액응고인자 중 제8인자가 없거나 부족할 때 발생하는 혈우병A와 제9인자 결핍증인 혈우병B가 대부분으로, 그 중 혈우병A가 전체 혈우병의 약 80%를 차지한다.

혈우병A의 주된 치료방법은 응고인자 보충요법(replacement therapy)으로, 국내에는 기존에 개발된 SHL 제제(Standard Half-Life)와 새롭게 개발된 EHL 제제(Extended Half-Life)가 출시돼 있다.

대표적인 EHL 제제로 꼽히는 애디노베이트(성분명: 루리옥토코그 알파 페골)는 페길화 기술을 통해 효과와 안전성이 확인된 제8인자 유전자재조합 혈우병A 치료제다.

한국혈우재단의원의 유기영 원장은 “기존 SHL 제제 대비 애디노베이트는 반감기가 길어 환자 삶의 질 개선에 도움이 될 수 있고, 적은 용량에도 출혈 예방 효과가 아주 좋은 치료제”고 말한다.

유 원장은 “외래 처방 시 혈액 내 응고인자 레벨의 목표는 60%이며 반감기, 즉 응고인자 레벨이 30%까지 떨어지는 시간이 기존 애드베이트의 경우 10시간, 애디노베이트의 경우 15시간으로 1.5배 연장됐다. 따라서 애디노베이트를 처방받은 환자들은 다음날 오전까지 출혈 위험이 적은 운동이나 일생생활을 하는데 문제가 없다”고 말했다.

기존 SHL 제제의 경우 주 3회 투여가 필요했지만 애디노베이트는 주 2회 투여로 출혈을 효과적으로 예방할 수 있다. 또한 주사 횟수뿐만 아니라 투약 준비에 필요한 시간도 줄어들어 환자 입장에서 훨씬 편리한 치료제라는 것.

애디노베이트의 현재 국내 급여 기준 용량은 허가 용량의 절반 정도다. 이러한 점이 진료 현장에 영향을 끼치는 부분은 없을까.

유 원장은 “임상 연구보다 훨씬 적은 용량을 투여한 경우도 출혈 예방 효과가 아주 좋다. SHL제제는 4주 당 12회분, 애디노베이트는 4주 당 8회분을 처방할 수 있는데, SHL제제에서 예방 효과가 좋았던 환자에서는 애디노베이트로 변경해도 예방 효과가 유지됐다”고 강조했다.

이어 “중증 출혈 환자가 입원이 아닌, 외래 진료를 받는 경우 급여 용량이 제한되어 있다는 점이 한계점이다. 중증 출혈이 있는 환자가 입원을 하면 용량 제한이 없으나, 대게 환자들은 생명이 위협하는 경우의 중증이 아니면 여러 행정적인 절차가 필요하고 학업이나 생업에 영향을 주기 때문에 입원하기를 꺼려한다”고 말했다.

항체 발생과 관련한 부분에 대해서는 “항체는 소아 환자들이 입원 치료 초기에 많은 용량의 약물에 노출될 때 많이 발생하며, 유전자재조합 제제에서 발생률이 높다. 현재 애디노베이트를 처방받는 환자들은 대부분 기존 치료를 받던 환자인데 아직까지 항체가 발생한 환자는 없었다”고 설명했다.

유 원장은 “애디노베이트는 현재 가장 신뢰할 수 있고 현재 기술로 이룰 수 있는 것을 모두 이룬 약이라고 생각한다. 여러 신약들이 개발되고 있기는 하지만 신뢰하기까지는 아직 좀 더 시간이 필요한 만큼 애디노베이트는 현재까지 가장 좋은 약이라고 생각한다”고 강조했다.

이어 “국내 혈우병을 진료하는 의료진들이 약 30명 정도 있는데 모두 환자 치료에 열정적이라고 알고 있다. 따라서 지금 치료 과정에 어려움이 있더라도 앞으로 더 발전할 수 있을 것이라 생각하고 서로 노력했으면 한다. 또한 증상이 심각한 환자분들도 절망하거나 우울해하지 않고 삶의 즐거움을 발견하며 재미있게 사셨으면 좋겠다”고 덧붙였다.